Melanomul este cel mai cunoscut ca fiind cea mai periculoasă formă de cancer de piele, dar un nou studiu sugerează că unele dintre genele conectate cu aceasta ar putea oferi medicilor informații mai ample despre riscul de cancer.

Cercetătorii au analizat date de sănătate și genetice de la aproape 700.000 de persoane din Statele Unite și Marea Britanie. Grupul includea atât participanți sănătoși, cât și persoane diagnosticate cu melanom.

Scopul lor a fost să examineze opt gene deja cunoscute pentru a crește probabilitatea de melanom și să vadă dacă acele mutații apar alături de alte tipuri de cancer. Concluziile nu înseamnă că deținerea uneia dintre aceste variante genetice garantează un alt diagnostic de cancer. Ele sugerează că, pentru unii oameni, mutațiile legate de melanom pot face parte dintr-un model mai larg de risc moștenit pentru cancer.

Au fost examinate opt gene

Cercetătorii s-au concentrat pe opt gene asociate cu susceptibilitatea moștenită la melanom. Aceste mutații erau rare printre participanții sănătoși, dar apăreau mai frecvent la persoanele care aveau melanom.

Modelul era mai ales evident în două grupuri: persoanele care au dezvoltat un singur melanom înainte de vârsta de 40 de ani și persoanele diagnosticate cu mai multe melanome. Ambele grupuri erau mai susceptibile să poarte una dintre schimbările genetice căutate de cercetători.

Această distincție contează deoarece melanomul este de obicei influențat de mai mulți factori simultan, inclusiv expunerea la ultraviolete, tipul de piele, istoricul familial și genetica. Un diagnostic la o vârstă relativ tânără sau melanomurile repetate ar putea, așadar, oferi medicilor un motiv suplimentar de a lua în considerare dacă este implicat un risc moștenit.

Legătura s-a extins dincolo de piele

Studiul a mai descoperit că unele dintre aceleași variante genetice erau asociate cu creșterea riscului de alte tipuri de cancer. În funcție de mutație, cercetătorii au observat legături cu cancerul de prostată și mielom, un cancer care afectează celulele plasmatice din măduva scheletică. Aceste rezultate nu dovedesc că mutațiile cauzează direct fiecare dintre aceste cancere.

Studiul a identificat asocieri statistice și este nevoie de mai multă cercetare pentru a confirma cât de puternice sunt acele relații și dacă se aplică în mod consistent în diferite populații. Un risc relativ mai mare de asemenea nu îi spune unei persoane individuale cât de probabil este să dezvolte cancer. Riscul personal depinde de gena specifică, istoricul familial, vârstă, mediu și mulți alți factori.

De ce testarea genetică ar putea conteza

Dacă studiile viitoare confirmă aceste conexiuni, testarea genetică ar putea deveni mai utilă pentru anumiți pacienți cu melanom. Dr. Michael Sargen, care a condus cercetarea, a explicat că atunci când o persoană cu melanom poartă una dintre aceste mutații, țesuturile din alte părți ale corpului s-ar putea confrunta și ele cu un risc crescut de cancer.

Interpretarea sa sugerează că melanomul ar putea uneori servi ca un indiciu către o vulnerabilitate moștenită mai largă în loc de o afecțiune cutanată izolată. Acest lucru ar putea avea implicatii nu doar pentru pacienți, ci potențial și pentru rudele apropiate care împărtășesc o parte din același background genetic.

Aceasta nu înseamnă că fiecare persoană diagnosticată cu melanom are nevoie de o testare genetică extensivă. Deciziile privind testarea depind de obicei de factori precum vârsta la diagnostic, numărul de melanome, istoricul familial și prezența altor cancere.

Depistarea ar putea deveni mai personalizată

Valoarea practică a acestui studiu constă în posibilitatea de a ajusta mai precis supravegherea cancerului. Dacă medicii știu că o anumită mutație asociată cu melanomul poartă și un risc semnificativ pentru un alt cancer, s-ar putea eventual să recomande un urmărire mai țintită sau o depistare mai timpurie pentru anumiți pacienți.

Cu toate acestea, dovezi nu sunt încă suficient de solide pentru a stabili noi reguli universale de depistare. Cercetătorii notează în mod specific că asocierile cu alte cancere au nevoie de o verificare suplimentară.

Genelor sunt doar o parte

Mutațiile moștenite pot influența riscul de cancer, dar nu sunt întreaga poveste. Expunerile la mediu, vârsta, stilul de viață, schimbările genetice întâmplătoare și alți factori biologici contribuie cu toții. Pentru melanom în sine, protecția împotriva expunerii excesive la ultraviolete și atenția acordată modificărilor leziunilor cutanate rămân importante indiferent de istoricul genetic.

Mesajul mai mare al studiului nu este că o genă de melanom prezice viitorul unei persoane. Este că unele schimbări genetice ar putea conecta mai multe riscuri de cancer împreună, oferind cercetătorilor o imagine mai clară a cui ar putea beneficia de o monitorizare mai personalizată.